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Como os exames podem ajudar no diagnóstico de Síndrome de Down

 Quando um indivíduo tem Síndrome de Down significa que ele tem três cromossomos 21, o que os leva a ter 47 cromossomos e não 46, como a maioria das pessoas. Essa anomalia cromossômica pode ser identificada por meio de exames ultrassonográficos realizados durante a gestação ou mesmo após o nascimento do bebê.

Para que a Síndrome de Down seja detectada na fase antenatal, são requeridos alguns exames específicos e mais invasivos. Porém, nem todas as gestantes precisam realizá-los. 

Os médicos recomendam que eles devem ser feitos apenas em algumas situações: 

  • Quando se desconfia que o feto é portador da síndrome a partir dos resultados de um ultrassom.
  • Quando há a presença de um marcador maior ultrassonográfico no exame; quando há presença de mais de dois marcadores menores ultrassonográficos.
  • No rastreamento com NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo) positivo.
  • Se os pais da criança tiverem alterações no cromossomo 21.

A doutora Isadora Machado, médica que atua em ultrassom na gestação com experiência em Medicina Fetal, Cardiologia Fetal e Estudos Genéticos, explica que é através dos exames invasivos que se faz o diagnóstico da Síndrome de Down.

- Nós suspeitamos através de marcadores cromossômicos que aparecem na ultrassonografia. Porém, é por meio de exames mais invasivos que é feito o diagnóstico da trissomia do cromossomo 21, como a biópsia do vilo corial, no qual é inserida uma agulha para a obtenção de material placentário, com o auxílio de anestesia; a amniocentese, que colhe um pequeno volume de líquido amniótico por meio da introdução de uma agulha na parede abdominal; também existe a cordocentese feita pelo sangue do cordão umbilical. Cada idade gestacional tem uma indicação de qual método vai ser utilizado”, diz Isadora Machado (foto).

A médica ressalta, que a gestação de um feto portador da Síndrome de Down pode não diferir em nada da de bebês que não têm a trissomia do cromossomo 21. No entanto, existem alguns cuidados que devem ser tomados. 

- Bebês com síndrome de Down são mais suscetíveis a terem problemas cardíacos, por exemplo. Por isso, uma vez diagnosticada a síndrome, é importante que o feto tenha uma avaliação cardíaca detalhada, com a ajuda de outros exames, como a Ecocardiografia Fetal, por exemplo, a fim de garantir o bem-estar da mãe e do bebê no pré e no pós-natal”, afirma.

- O diagnóstico da síndrome de Down através da ultrassonografia é sempre desafiador, pois, muitas vezes, o bebê pode não apresentar nenhum tipo de alteração no exame. Por isso, se exigem exames morfológicos detalhados”, completa a doutora Isadora Machado.

Sobre a doutora Isadora Machado-CRM: 21253/CE - Médica que atua em ultrassom na gestação com experiência em Medicina Fetal, Cardiologia Fetal e Estudos Genéticos.


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