- É possível ser feliz com um diagnóstico de doença rara ou sendo familiar de pessoas com doenças raras. O que eu digo para os pais e pacientes é: vocês não estão sozinhos”. O depoimento é de Lindemberg Salmito, de 39 anos, pai de João Eudes, de 9 anos, que tem Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Assim como no caso de outras doenças raras, familiares e pacientes enfrentam muita estigmatização e sensação de solidão por terem poucas referências de outras pessoas com diagnósticos semelhantes.
O pequeno João Eudes é um dos pacientes atendidos pelo ambulatório de doenças raras do Hospital Infantil Albert Sabin (Hias), unidade da Secretaria da Saúde do Ceará (Sesa). Referência nacional neste tipo de serviço, a unidade realiza atendimento multidisciplinar. Além de atendimentos na unidade, a criança também realiza tratamentos em associações e programas de pesquisas de universidades.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), Doença Rara (DR) é uma patologia que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. A OMS aponta que há mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo diagnosticadas com DR. “É um grupo restrito, mas, se juntarmos essas doenças, a prevalência aumenta bastante”, explica Erlane Ribeiro, geneticista e coordenadora do ambulatório do Hias.
A especialista alerta para a importância de maior difusão de informações sobre as patologias. “O ambulatório de doenças raras do Hias existe para ajudar as pessoas a encontrar seu diagnóstico e orientar as famílias para a chance de acontecer um outro caso. Todos querem saber a causa da sua doença e acredita-se que, a partir do conhecimento dessa causa, se conheça a melhor maneira de tratar. E a saúde é um direito de todos”, explica a geneticista.
Conscientização e difusão da informação - Lembrado no dia 29 de fevereiro, por ser um dia que só acontece a cada quatro anos, o Dia Mundial das Doenças Raras surge para amplificar esta conscientização. “Esta data foi escolhida porque as doenças raras são muito pouco faladas, quando, na verdade, qualquer pessoa pode ter um familiar com uma doença dessas. As famílias que têm pacientes com doença rara muitas vezes se sentem sozinhas porque não conhecem outras pessoas que também têm, então esse dia foi feito para que haja uma divulgação maior. É um grupo que merece que se olhe para ele porque, individualmente, eles são raros, mas em grupos eles são muito comuns”, afirma Erlane.
Para Lindemberg, que também é diretor da Associação Cearense de Distrofias Musculares (ACDM), diante dos medos e das incertezas que este tipo de diagnóstico pode trazer, a informação é a principal fonte de fortalecimento. “Porque o conhecimento da doença rara é o que traz o entendimento e, quanto mais entendimento, mais rápido o diagnóstico, mais rápidas as terapias, melhor a qualidade de vida, e maiores as pesquisas e descobertas de novos tratamentos”, ensina. Além do filho, a esposa de Lindemberg, Vanessa Naylee, de 39 anos, também é diagnosticada com DMD. A genética é a principal origem da doença que acometeu o pequeno João.
Considerada um distúrbio hereditário de fraqueza muscular progressiva, a DMD tem maior incidência em meninos. Os sintomas incluem quedas frequentes, dificuldade para se levantar ou correr, andar oscilante e dificuldades de aprendizagem. Sem uma cura específica, os sintomas podem ser controlados com tratamento adequado.
Diagnóstico - De acordo com André Pessoa, neurogeneticista do Hias e coordenador do serviço de neurologia no hospital, o diagnóstico de doenças raras, pelos setores de Genética e Neurologia, ainda é um grande desafio.
- É muito comum que pacientes de doenças raras passem por verdadeiras jornadas até o diagnóstico”, afirma. Ele aponta a importância do encaminhamento destes pacientes para as especialidades da área de genética, que são as responsáveis pela busca da identificação. “Uma vez diagnosticado adequadamente, mesmo que muitas das doenças ainda não tenham um tratamento específico, a maior parte tem essa possibilidade de ter uma terapia multiprofissional”, indica.
Além da parte assistencial, o Hias tem importantes referências também nas pesquisas em Doenças Raras. “Nos propusemos a fazer pesquisas e publicações. Temos mais de 30 artigos só no grupo do ambulatório e é muito bacana poder ser uma referência nacional e participar de estudos multicêntricos do Ministério da Saúde e contribuir do ponto de vista científico na produção de conhecimento para toda a humanidade”, ressalta André Pessoa.
Além da parte assistencial, o Hias tem importantes referências também nas pesquisas em Doenças Raras. “Nos propusemos a fazer pesquisas e publicações. Temos mais de 30 artigos só no grupo do ambulatório e é muito bacana poder ser uma referência nacional e participar de estudos multicêntricos do Ministério da Saúde e contribuir do ponto de vista científico na produção de conhecimento para toda a humanidade”, ressalta André Pessoa.
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